Mukowiscydoza (cystic fibrosis) to ogólnoustrojowa nieuleczalna choroba, która spowodowana jest mutacją genu kodującego kanał jonowy CFTR, którego rolą jest zapewnienie prawidłowego nawodnienia śluzu gruczołów nabłonkowych. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Jej przebieg jest przewlekły i postępujący. W przypadku pojawienia się mutacji dochodzi do znacznego zagęszczenia śluzu w wielu narządach organizmu m.in. układu oddechowego i pokarmowego, co prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu gruczołów wydzielania zewnętrznego zlokalizowanych m.in. w trzustce, oskrzelach i skórze. Choroba rozwija się częściej wśród osobników rasy białej. Szacuje się, iż pojawia się u 1 na 2500 żywo urodzonych noworodków. Nosicielami genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy jest około 5% białej populacji. W niedalekiej przeszłości mukowiscydoza uważana była za chorobę wieku dziecięcego. Aktualnie około 50% chorych na mukowiscydozę dożywa 30 roku życia. Znanych jest około 1500 mutacji genu CFTR. Najczęściej występującą jest brak fenyloalaniny w pozycji 508 łańcucha białkowego. Pojawiająca się mutacja jest przyczyną zmian w strukturach białka, które w błonach komórkowych odpowiada za transport jonów tzw. kanał chlorkowy. Białko to jest występuje w wielu miejscach m.in. błonach śluzowych oskrzeli, gruczołach potowych skóry. W skutek tego pojawiają się zaburzenia wydzielania gruczołów wydzielania zewnętrznego objawiające się produkcją gęstego śluzu, który z trudnością jest transportowany na zewnątrz.

Stan odżywienia osób chorych na mukowiscydozę jest istotnym czynnikiem prognostycznym przebiegu choroby oraz zaostrzenia jej objawów. Rozwijające się bardzo często niedożywienie ma ścisły związek ze złym rokowaniem co do rozwoju choroby. Częstość niedożywienia narasta wraz z wiekiem.

Przyczyny zaburzeń odżywiania w mukowiscydozie:

• Zaburzenia oskrzelowo-płucne skutkują zwiększeniem pracy mięśni oddechowych, co prowadzić do wzrostu zapotrzebowania energetycznego organizmu
• Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki prowadzi do obniżenia aktywności lipazy oraz trypsyny, co skutkuje zaburzeniami trawienia białek oraz tłuszczów
• Przewlekła antybiotykoterapia chorych prowadzi do przerostu flory bakteryjnej typowej dla jelita grubego, co prowadzi do zaburzeń trawienia oraz wchłaniania pokarmów
• Rozwijający się u wielu chorych refluks żołądkowo-przełykowy skutkuje zapaleniem błony śluzowej przełyku, a co za tym idzie jest przyczyną bólów w trakcie połykania posiłków
• Do zaburzeń odżywania przyczyniają się również częste zakażenia oraz hospitalizacje chorych

Problemem osób chorych na mukowiscydozę są również zaburzenia łaknienia. Ich przyczyną są m.in.:

• Wysokie stężenia cytokin w przebiegu trwającego procesu zapalnego
• Zaburzenia wydzielania cholecystokininy, czyli hormonu regulującego łaknienie
• Nadmierne wydzielanie soku żołądkowego, które prowadzi do stanów zapalnych błony śluzowej żołądka oraz wrzodów trawiennych, a co za tym idzie niekomfortowych objawów dyspeptycznych oraz zmniejszenia łaknienia

Dieta w przebiegu mukowiscydozy powinna być wysokoenergetyczna. Podaż energii zwiększa się o około 30-50% w stosunku do potrzeb zdrowych rówieśników. Zapotrzebowanie na podstawowe składniki odżywcze wynosi:

• Białka – nie mniej niż 15% dziennego zapotrzebowania energetycznego

• Tłuszcze – około 35-45% dziennego zapotrzebowania energetycznego

• Węglowodany – 45-50% dziennego zapotrzebowania energetycznego

Bardzo ważne, aby osoby chore spożywały pełnowartościowe białko pochodzenia zwierzęcego m.in. mięso, ryby, nabiał, jaja oraz pochodzenia roślinnego, czyli nasiona roślin strączkowych. Białko pełnowartościowe powinno znajdować się w każdym posiłku.

Chorzy na mukowiscydozę prowadzący skuteczną suplementację enzymów trzustkowych mogą z powodzeniem spożywać duże ilości tłuszczu. Nie ma potrzeby ich ograniczania. Na metabolizm tego składnika odżywczego zużywa się stosunkowo niewiele tlenu, dzięki czemu odciąża się układ oddechowy. Szczególnie ważne jest spożywanie olejów roślinnych, które dostarczają niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych. Należy je spożywać na surowo, dodawać do sosów, sałatek oraz past. Z diety nie należy wykluczać tłuszczów zwierzęcych. W przypadku występowania nasilonych biegunek tłuszczowych oraz małej skuteczności podawanych enzymów trzustkowych część spożywanego tłuszczu należy zastąpić tłuszczami o średniej długości łańcucha (MCT). Przy czym, należy pamiętać, że ich „gęstość” energetyczna jest mniejsza niż tłuszczów zawierających długołańcuchowe kwasy tłuszczowe oraz ich podaż ogranicza dostępność podstawowych kwasów tłuszczowych.

W diecie osób chorych na mukowiscydozę nie może zabraknąć węglowodanów złożonych. Powinny one pochodzić z pieczywa, kasz, ryżu, makaronów, płatków zbożowych oraz owoców i warzyw. Owoce mogą być zjadane właściwie bez ograniczeń. Warzywa nie powinny być spożywane w większych ilościach ponieważ zawarty w nich błonnik daje uczucie sytości, co jest objawem niepożądanym.

Dozwolone są wszystkie techniki przyrządzania potraw. Można zwiększać kaloryczność potraw poprzez dodawanie do nich większych ilości masła, śmietany, żółtek jaj, serów, miodu, suszonych owoców czy orzechów.

Posiłki powinny być spożywane 4-5 razy dziennie o regularnych porach. Oprócz tego wskazane jest podjadanie pomiędzy posiłkami.

Podczas upałów oraz gorączki konieczne jest uzupełnianie diety w sól. Należy podawać chorym płyny zawierające związki mineralne, jak soki czy wody mineralne z wysoką zawartością NaCl lub dosalać potrawy.

Chorzy na mukowiscydozę wykazują zwiększone zapotrzebowanie na witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A,D,E,K) oraz witaminę B6. Ich uzupełnianie odbywa się przede wszystkim za pomocą dodatkowej suplementacji. Osoby, które cierpią na niewydolność trzustki powinni dodatkowo wzbogacić codzienną dietę w β-karoten.

Jeżeli odżywanie za pomocą „domowej” diety odnosi pozytywnych efektów – nie prowadzi do wzrostu masy ciała, należy rozważyć wprowadzenie dodatkowo diety przemysłowej, która w niewielkich objętościach dostarcza większych ilości kalorii. Bardzo ważna jest kontrola masy ciała. W ciężkich przypadkach może być konieczne włączenie leczenia dojelitowego.

Enzymy trzustkowe

W wyniku zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki chorym z mukowiscydozą podaje się enzymy trzustkowe, dzięki którym zachowany zostaje proces trawienia składników odżywczych. Enzymy trzustkowe podaje się do każdego posiłku, w którego skład wchodzą tłuszcze. Najlepiej spożywać je w dwóch porcjach – przed i w połowie posiłku. Mikrogranulek nie należy dodawać z mieszanką mleczną w butelce. Dawkę enzymów trzustkowych należy indywidualnie dostosować do objawów klinicznych oraz badań laboratoryjnych. Właściwe dawki preparatów powinny prowadzić do stałego przyrostu masy ciała, eliminacji stolców tłuszczowych, ustąpienia wzdęć i bólów brzucha oraz ograniczenia utraty tłuszczu.

Cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy

Cukrzyca występuje częściej wśród osób chorych ma mukowiscydozę powyżej 10 roku życia. Przed rozwojem pełnoobjawowej cukrzycy występuje okres nieprawidłowej tolerancji glukozy. W leczeniu cukrzycy w tej grupie chorych stosuje się insulinę. U pacjentów niedożywionych kontynuuje się zalecenia żywieniowe wskazanych w mukowiscydozie. 

Probiotyki w mukowiscydozie

Probiotyki, a szczególnie szczep Lactobacillus rhmnosus GG, mogą być pomocne w przebiegu mukowiscydozy. Badania wykazują, iż wpływają one zarówno na układ pokarmowy, jak i oddechowy chorych. Bakterie probiotyczne poprzez stymulację komórek odpornościowych zawartych w ścianie jelit dają efekt ogólnoustrojowy. Suplementacja szczepem Lactobacillus rhamnosus GG może prowadzić do zmniejszenia częstości występowania zaostrzeń oskrzelowo-płucnych, liczby hospitalizacji, poprawy funkcji układu oddechowego oraz przyrostu masy ciała chorych. W obrębie układu pokarmowego podany szczep probiotyków przyczynia się do ograniczenia przerostu flory bakteryjnej w jelicie cienkim oraz zmniejszenia częstości wypróżnień i poprawy jakości stolca.