Mukowiscydoza (cystic fibrosis) to ogólnoustrojowa nieuleczalna choroba, która spowodowana jest mutacją genu kodującego kanał jonowy CFTR, którego rolą jest zapewnienie prawidłowego nawodnienia śluzu gruczołów nabłonkowych. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Jej przebieg jest przewlekły i postępujący. W przypadku pojawienia się mutacji dochodzi do znacznego zagęszczenia śluzu w wielu narządach organizmu m.in. układu oddechowego i pokarmowego, co prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu gruczołów wydzielania zewnętrznego zlokalizowanych m.in. w trzustce, oskrzelach i skórze. Choroba rozwija się częściej wśród osobników rasy białej. Szacuje się, iż pojawia się u 1 na 2500 żywo urodzonych noworodków. Nosicielami genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy jest około 5% białej populacji. W niedalekiej przeszłości mukowiscydoza uważana była za chorobę wieku dziecięcego. Aktualnie około 50% chorych na mukowiscydozę dożywa 30 roku życia.
Znanych jest około 1500 mutacji genu CFTR. Najczęściej występującą jest brak fenyloalaniny w pozycji 508 łańcucha białkowego. Pojawiająca się mutacja jest przyczyną zmian w strukturach białka, które w błonach komórkowych odpowiada za transport jonów tzw. kanał chlorkowy. Białko to jest występuje w wielu miejscach m.in. błonach śluzowych oskrzeli, gruczołach potowych skóry. W skutek tego pojawiają się zaburzenia wydzielania gruczołów wydzielania zewnętrznego objawiające się produkcją gęstego śluzu, który z trudnością jest transportowany na zewnątrz.
W przypadku układu oddechowego zalegający śluz sprzyja częstym zakażeniom układu oddechowego. W obrębie trzustki dochodzi od zatkania kanalików trzustkowych do prowadzi do zaburzeń w wydalaniu soku trzustkowego, co w dalszej kolejności prowadzi do torbielowatego poszerzenia przewodów trzustkowych, zaniku tkanki wydzielniczej i niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.
W diagnostyce mukowiscydozy bierze się pod uwagę objawy kliniczne ze strony układu oddechowego oraz pokarmowego. Należy je potwierdzić badaniem stężenia chlorków w pocie – powyżej 60 mmol/L, stwierdzone w co najmniej dwóch badaniach. Dodatkowo wykonuje się badania molekularne mające na celu potwierdzenie mutacji w genie CFTR. Ze względu na bardzo dużą ilość mutacji tego genu, nie zawsze negatywny wynik tego badania wyklucza mukowiscydozę.
W obrębie układu oddechowego:
W obrębie przewodu pokarmowego:
W obrębie innych narządów:
W związku z postępującym przebiegiem choroby u chorych rozwija się:
Probiotyki w mukowiscydozie
Probiotyki, a szczególnie szczep Lactobacillus rhmnosus GG, mogą być pomocne w przebiegu mukowiscydozy. Badania wykazują, iż wpływają one zarówno na układ pokarmowy, jak i oddechowy chorych. Bakterie probiotyczne poprzez stymulację komórek odpornościowych zawartych w ścianie jelit dają efekt ogólnoustrojowy. Suplementacja szczepem Lactobacillus rhamnosus GG może prowadzić do zmniejszenia częstości występowania zaostrzeń oskrzelowo-płucnych, liczby hospitalizacji, poprawy funkcji układu oddechowego oraz przyrostu masy ciała chorych. W obrębie układu pokarmowego podany szczep probiotyków przyczynia się do ograniczenia przerostu flory bakteryjnej w jelicie cienkim oraz zmniejszenia częstości wypróżnień i poprawy jakości stolca.